“很多罕见病都与遗传相关，发现治病基因可做产前诊断。”今天是国际罕见病日。据遗传病专家邓昊教授介绍，罕见病治愈率很低，预防罕见病，产前诊断很重要。

罕见病是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。WHO将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65%～1%之间的疾病或病变；国际确认的罕见病有五六千种，约占人类疾病的10%。按此比例，我国各类罕见病患者总数应有千万人之多。2008年2月29日，欧洲罕见病组织（EURODIS）发起了第一届国际罕见病日，此后将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。根据世界卫生组织报道，约有80%的罕见病由于遗传缺陷引起，约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病。多数罕见病患者对自己的疾病了解甚少，不知如何正确治疗；病患长期在家，未能接受正常的学校教育，缺乏就业技能和独立生活的能力；部分罕见病患者家庭因病致贫，生活艰难。

我院医学遗传学博导邓昊教授在遗传性疾病遗传机制研究方面成果显著，在肝豆状核变性、并指、蜘蛛指、眼球震颤、遗传性肾炎、先天性白内障等疾病研究方面均有造诣。

据了解，肝豆状核变性是罕见病的一种，这是一种显性遗传病，夫妻双方有一方患有此病，他们的子女很可能会遗传。这种病人对食物中摄取的铜失去了代谢功能，积蓄在体内的铜会不断损伤肝脏和大脑，出现肝硬化、精神异常等症状。如果得不到规律的治疗，通常于发病后数年死亡，死亡原因多为合并感染，肝功能衰竭。如果坚持长期规律治疗．正常生活30年以上者不在少数，尤其对亚临床型或早期患者。

常见的罕见病还有白化病（Albinism），多为常染色体隐性遗传，在人群中的发病率约为1/15000，白化病导致患者黑色素或黑色素体生物合成缺陷，患者的皮肤和毛发呈白化现象，易晒伤，大多有眼球震颤、怕光、低视力等现象，目前无有效的治疗方法。白化病患者怕见阳光、极易晒伤，在有月亮的夜晚他们才会感到自在，俗称“月亮孩子”。

马凡氏综合症，俗称“蜘蛛指”，属于一种先天性遗传性结缔组织疾病。病变主要累及中胚叶的骨骼、心脏、肌肉、韧带和结缔组织。骨骼畸形最常见，全身管状骨细长、手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样。心血管方面表现为大动脉中层弹力纤维发育不全，主动脉或者腹总主动脉产生扩张，导致主动脉瘤或腹总主动脉瘤的产生。

成骨不全症，俗称“瓷娃娃”，又称脆骨病，发病概率在一万分之一到一万五千分之一左右，中国约有10万患者，是一种显性遗传疾病。该疾病普遍表现为骨脆弱和骨畸形，严重者轻轻一个拥抱也会导致其骨折，如不及时治疗将终生残疾。主要特征为：频繁骨折、身材矮小、听力渐进性失聪、眼睛巩膜呈蓝色等，尚无治愈方法，但通过药物治疗和矫形手术可以显著提高患者生存质量。

黏多糖贮积症（Mucopolysaccharidoses， MPS）是一组先天性新陈代谢异常的罕见病，患者体内缺乏溶酶体酶而不能分解体内的黏多糖，令黏多糖不断累积，影响细胞的正常功能，破坏脑、心瓣、肺、骨骼等身体多个器官，因此患者多是因呼吸道和心血管疾病而在青少年期就病故。除黏多糖贮积症二型为X连锁隐性遗传，其余各型皆为常染色体隐性遗传。

苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是一种先天性代谢性疾病，由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。由于患者无法转化普通含蛋白质食物中的苯丙氨酸，所以平常的肉、鱼、蛋、奶、豆等含蛋白质的食物摄取要严格控制。

邓昊教授指出，很多罕见病都是可以通过产检筛查的，孕妇特别是家族里发现有致病基因的应该积极做好产前检查，以免诞下患儿给家庭和社会造成负担。